Trombofilia – Penyebab, Faktor Risiko, Diagnosis dan Cara Mencegah Penyakit Trombofilia (Darah Kental)

Posted on

Penyakit Trombofilia – Trombofilia adalah kondisi di mana proses alami pembekuan darah dalam tubuh menjadi meningkat. Trombofilia kerap disebut dengan penyakit darah kental.

Baca Juga : Kanker Darah (Leukemia)

Trombofilia tidak memiliki gejala. Namun, gumpalan darah yang terbentuk akibat pembekuan darah yang berlebih dapat membahayakan. Pembekuan darah dapat terjadi pada arteri dan vena. Arteri merupakan pembuluh darah yang berfungsi sebagai saluran untuk mengalirkan darah ke organ dan jaringan tubuh, sedangkan vena merupakan pembuluh darah yang berfungsi sebagai saluran untuk mengembalikan darah dari organ atau jaringan tubuh ke jantung.

Gumpalan darah yang terjadi pada vena, atau yang biasa disebut deep vein thrombosis, merupakan permasalahan yang paling sering ditemui. Gejala yang biasanya muncul adalah pembengkakan dan nyeri pada tungkai, serta kulit tampak kemerahan. Kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi berupa emboli paru, yaitu ketika gumpalan darah lepas ke pembuluh darah arteri paru-paru. Gejala yang timbul saat terjadi emboli paru adalah nyeri dada, sakit saat batuk, sesak napas, atau bahkan penurunan kesadaran.

Gumpalan darah juga dapat terjadi pada bagian tubuh lain, seperti otak dan jantung, sehingga mengakibatkan stroke atau serangan jantung di usia muda. Selain itu, trombofilia berisiko menimbulkan masalah saat kehamilan, seperti keguguran berulang atau preeklamsia.

Tanda dan Gejala Trombofilia

Kebanyakan pengidap trombofilia tidak menunjukkan gejala apapun dan tidak memiliki masalah kesehatan tertentu. Gejala trombofilia hanya akan muncul jika trombofilia menyebabkan gumpalan darah. Selain itu penyidap trombofilia juga memiliki risiko tinggi mengalami deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam dan juga emboli paru.

Jika terbentuk gumpalan darah pada bagian tubuh tertentu, berikut adalah gejala yang mungkin muncul:

  • Lengan atau kaki: nyeri jika di tekan, bengkak, dan sakit.
  • Perut: muntah, diare, sakit perut parah.
    Jantung: sesak napas, mual pusing, berkeringat, rasa tidak nyaman di tubuh bagian atas, nyeri dan sesak dada.
  • Paru-paru: sesak napas, berkeringat, demam, batuk darah, detak jantung cepat, nyeri dada.
  • Otak: kesulitan berbicara, masalah penglihatan, pusing, lemah, sakit kepala parah tiba-tiba.

Jika seseorang dengan trombofilia mengalami DVT, gejala yang mungkin muncul, diantaranya :

  • Sakit, bengkak, dan nyeri di kaki, biasanya di bagian betis.
  • Rasa sakit hebat di daerah yang terkena.
  • Kulit hangat di area bekuan darah.
  • Kulit merah, terutama di bagian belakang kaki, di bawah lutut.

Jika terjadi emboli paru, maka gejala yang mungkin muncul diantaranya.

  • Nyeri dada atau punggung bagian atas
  • Sesak napas
  • Batuk, biasanya batuk kering, tapi dapat juga ditandai dengan batuk darah atau lendir yang mengandung darah.
  • Pusing
  • Pingsan

Baca Juga : Hipertensi

Penyebab dan Faktor Risiko Trombofilia

Penyebab trombofilia yaitu karena adanya ketidakseimbangan zat alami tubuh yang berperan dalam proses pembekuan darah, salah satunya akibat faktor genetik yang diturunkan (herediter). Trombofilia yang terkait dengan faktor genetik ini memiliki beberapa tipe, diantaranya:

  • Defisiensi protein C, protein S, atau anthitrombin III. Protein C, protein S, dan anthitrombin III adalah zat alami tubuh yang bersifat antikoagulan atau berfungsi mencegah pembekuan darah yang terjadi. Ketika jumlah zat tersebut berkurang, maka proses pencegahan pembekuan darah juga akan terganggu. Dampaknya, pembekuan darah akan meningkat. Selain karena faktor keturunan, kondisi tersebut juga bisa disebabkan oleh suatu penyakit seperti penyakit ginjal.
  • Protrombin 20210. Protrombin merupakan protein yang membantu proses pembekuan darah. Pada kondisi ini, produksi protrombin meningkat sehingga pembekuan terjadi secara berlebihan.
  • Faktor V Leiden. Faktor V Leiden merupakan tipe trombofilia yang disebabkan oleh kelainan genetik. Namun, letak mutasi gen yang terjadi pada faktor V Leiden dan protrombin 20210 berbeda.

Selain disebabkan karena faktor keturunan, trombofilia juga bisa disebabkan atau dipicu oleh beberapa faktor lain, diantaranya seperti:

Baca Juga : Cara Mencegah Pembekuan Darah

  • Pertambahan usia
  • Kehamilan
  • Imobilisasi atau tidak bergerak dalam waktu yang lama
  • Peradangan
  • Obesitas
  • Sindrom antifosfolipid
  • Anemia sel sabit atau anemia hemolitik
  • Kanker
  • Diabetes
  • Penggunaan pil KB
  • Tengah menjalani terapi penggantian hormon

Cara Mendiagnosis Trombofilia

Seseorang yang mengalami gumpalan darah pada usia di bawah 40 tahun, perlu dicurigai mengalami trombofilia. Selain itu, untuk mendiagnosis trombofilia, dokter akan melakukan tes darah yang bisadilakukan berulang kali. Akan tetapi, ada beberapa ketentuan terkait waktu sebelum tes tersebut dilakukan.

Bagi pasien yang menderita deep vein thrombosis atau emboli paru, sering harus menunggu beberapa minggu atau bulan setelah pulih untuk menjalani tes. Begitu pasien yang menggunakan obat pengencer darah (antikoagulan), seperti warfarin, tes baru bisa dilakukan 4-6 minggu setelah penggunaan obat sudah dihentikan.

Saat tes darah yang dilakukan menunjukan bahwa pasien menderita trombofilia, maka tes lanjutan akan dilakukan untuk mendapatkan hasil yang lebih rinci. Pasien akan dianjurkan untuk berkonsultasi langsung dengan dokter spesialis darah (ahli hematologi).

Pengobatan Trombofilia

Umumnya, penderita trombofilia tidak memerlukan perawatan. Namun, dokter perlu melihat seberapa besar risiko yang mungkin timbul akibat adanya peningkatan pembekuan darah. Besarnya risiko yang ada bergantung pada:

  • Usia
  • Gaya hidup
  • Riwayat penyakit dan obat-obatan yang tengah digunakan
  • Tipe trombofilia yang diderita
  • Berat badan

Baca Juga : Demam Berdarah Dengue (DBD)

Penggunaan obat biasanya ditujukan untuk mengatasi komplikasi dari trombofilia, seperti deep vein thrombosis atau emboli paru. Obat yang digunakan untuk mengatasi pembekuan darah berlebih pada tubuh adalah obat pengencer darah, seperti warfarin atau heparin. Warfarin adalah obat pengencer darah yang banyak dipengaruhi oleh makanan dan obat-obatan lain yang ikut dikonsumsi. Agar pengobatan efektif, dokter akan meningkatkan atau menurunkan dosis warfarin yang disesuaikan dengan hasil tes darah INR. INR berfungsi untuk menilai waktu pembekuan darah seseorang. Konsultasikan dengan dokter mengenai nilai INR yang dianjurkan untuk mencegah terbentuknya gumpalan darah kembali.

Demikian pembahasan tentang penyakit trombofilia mulai dari penyebab, faktor risiko, diagnosis dan cara mengobati trombofilia. Semoga bermanfaat dan jangan lupa ikuti postingan lainnya.