Penyakit Wilson : Gejala, Penyebab, Cara Mengobati dan Mencegah Penyakit Wilson (Wilson Disease)

Posted on

Penyakit Wilson (Wilson Disease) – Penyakit Wilson atau Wilson Disease merupakan kelainan bawaan yang menyebabkan terlalu banyak tembaga menumpuk di organ. Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan kerusakan organ hati dan otak. Kerusakan terjadi akibat penumpukan logam tembaga dalam tubuh. Kondisi ini jarang terjadi, hanya menimpa 1 dari tiap 30 ribu orang di seluruh dunia.

Baca Juga : Penyakit Abses Hati

Pada penyakit Wilson, tembaga tidak dihilangkan dengan benar melainkan berakumulasi, mungkin ke kadar yang mengancam jiwa. Gejala biasanya dimulai pada usia 12-23 tahun. Gejala penyakit Wilson diantaranya pembengkakan, kelelahan, sakit perut, dan gerakan yang tidak terkendali atau terkoordinasi dengan buruk.

Pengobatan penyakit Wilson sering mencakup obat yang bisa mendorong organ untuk melepaskan tembaga ke dalam aliran darah. Setelah berada di dalam aliran darah, maka ia bisa dihilangkan dari tubuh melalui ginjal.

Tubuh mendapatkan tembaga dari makanan, kemudian tembaga tersebut digunakan untuk pembentukan sel darah dan perbaikan jaringan tulang. Jika tidak digunakan, tubuh akan membuang kelebihan tembaga melalui urine. Pada penderita penyakit Wilson, tubuh tidak bisa membuang kelebihan tembaga.

Tanda dan Gejala Penyakit Wilson (Wilson Disease)

Penyakit Wilson atau Wilson Disease terutama menyerang organ hati dan saraf. Berikut gejala gangguan saraf dan fungsi hati yang timbul.

Baca Juga : Kanker Hati

Gejala gangguan saraf

  • Sakit kepala.
  • Nyeri otot, terutama saat bergerak.
  • Kaku otot.
  • Cara berjalan yang tidak normal.
  • Sering mengeluarkan air liur (ngeces).
  • Menurunnya kemampuan berbicara, melihat dan mengingat.
  • Gangguan suasana hati dan depresi.
  • Sulit tidur atau insomnia.
  • Kejang.

Gejala gangguan fungsi hati

  • Lemas.
  • Mual dan muntah.
  • Tidak nafsu makan.
  • Perut kembung.
  • Nyeri perut.
  • Kulit menguning (penyakit kuning).
  • Perut membesar.
  • Bengkak pada tungkai.

Selain dua gangguan di atas, penyakit Wilson juga memiliki gejala lain yang sangat bervariasi, tergantung pada bagian tubuh yang menjadi tempat tembaga menumpuk. Salah satu gejala yang sering terjadi yakni penumpukan tembaga pada mata, yaitu munculnya katarak yang berbentuk seperti bunga matahari (sunflower cataract). Selain itu, kornea mata yang seharusnya bening menjadi dikelilingi warna emas-kecoklatan (cincin Kayser-Felischer).

Baca Juga : Penyakit Gagal Hati

Penyebab Penyakit Wilson (Wilson Disease)

Penyakit Wilson disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berfungsi mengatur hati, untuk mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh. Karena terjadi mutasi, terjadi penumpukan tembaga dalam organ hati. Jika kondisi tersebut terus berlanjut, tembaga akan masuk ke dalam aliran darah, dan menumpuk di bagian tubuh lain, terutama di otak.

Seseorang dapat menderita penyakit Wilson, apabila kedua orangtuanya, masing-masing, memiliki gen yang tidak normal. Bila diturunkan hanya dari salah satu orang tua, seseorang hanya berpotensi menurunkan kembali gen abnormal tersebut kepada anaknya kelak, tetapi tidak terkena penyakit Wilson. Kelainan gen seperti ini disebut kelainan autosomal resesif.

Diagnosis Penyakit Wilson (Wilson Disease)

Untuk mendiagnosis seseorang terkena penyakit Wilson tidaklah mudah, karena gejalanya mirip dengan penyakit liver atau penyakit saraf lainnya. Biasanya dokter akan memeriksa seluruh tubuh pasien, termasuk perut dan mata. Untuk memastikan penyakit Wilson, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan diantaranya yaitu:

Baca Juga : Kanker Otak

  • Tes darah. Tujuannya untuk menilai fungsi hati, serta memeriksa kadar tembaga dalam darah dan perubahan gen.
  • Tes urine. Tujuannya untuk memeriksa kadar tembaga dalam urine.
  • Biopsi hati. Tujuannya untuk mengetahui kelainan yang terjadi di organ hati. Biopsi dilakukan dengan bius lokal.
  • Uji pencitraan. MRI atau CT scan bisa menunjukkan kondisi otak atau hati yang tidak normal.

Pengobatan dan Pencegahan Penyakit Wilson (Wilson Disease)

Tujuan pengobatan penyakit Wilson adalah untuk mengeluarkan tembaga dari tubuh dan mencegah tembaga kembali menumpuk di dalam tubuh. Untuk mengeluarkan tembaga dari tubuh dokter akan menyarankan terapi khelasi, yaitu obat-obatan yang dapat mengikat logam berat, termasuk tembaga. Contoh obat yang bisa digunakan adalah penicillamine atau trientine. Pengobatan ini bisa memakan waktu selama 4-6 bulan. Setelah tembaga diikat dan dibuang, diperlukan obat untuk mencegah tembaga menumpuk kembali dengan zinc acetate.

Untuk membantu mencegah penumpukan tembaga, hindari konsumsi makanan yang sarat dengan kandungan tembaga, seperti buah kering, hati, jamur, kacang, kerang, coklat, dan produk multivitamin. Apabila kerusakan hati pada pasien sudah parah, dokter akan menyarankan transplantasi hati.

Baca Juga : Encephalomalacia (Pelunakan Otak)

Komplikasi Penyakit Wilson (Wilson Disease)

Apabila dibiarkan saja tanpa penanganan yang tepat, maka penyakit Wilson dapat menyebabkan beberapa komplikasi serius, diantaranya seperti:

  • Gangguan saraf permanen. Umumnya, gangguan saraf pada pasien penyakit Wilson hilang setelah mendapat pengobatan. Tapi sebagian pasien tetap mengalami gangguan saraf, meski sudah mendapatkan pengobatan.
  • Gangguan kejiwaan. Penderita penyakit Wilson berisiko mengalami gangguan jiwa seperti psikosis, gangguan bipolar, perubahan kepribadian, dan depresi.
  • Sirosis. Sirosis atau jaringan parut di hati bisa terbentuk saat hati sel hati rusak akibat kerja keras dalam mengeluarkan tembaga yang berlebih.
  • Anemia hemolitik. Hal ini terjadi akibat penghancuran sel darah merah terlalu cepat.
  • Penyakit ginjal. Penyakit Wilson bisa merusak ginjal dan menimbulkan masalah seperti batu ginjal dan gagal ginjal.

Baca Juga : Lumpuh Otak (Cerebral Palsy)

Demikian pembahasan tentang penyakit wilson muali dari gejala, penyebab, diagnosa, cara mengobati, mencegah dan komplikasi penyakit wilson. Semoga bermanfaat dan jangan lupa ikuti postingan lainnya. Sampai jumpa