Alkaptonuria : Gejala, Penyebab, Faktor Risiko dan Cara Mengobati Alkaptonuria

Posted on

Gejala, Penyebab, Faktor Risiko dan Cara Mengobati Penyakit Alkaptonuria – Alkaptonuria merupakan kelainan langka yang dialami seseorang saat terjadi penumpukan asam homogentisat (homogentisic acid) dalam tubuh. Hal ini menyeurine atau sebagian anggota tubuh terlihat berwarna gelap atau hitam seiring waktu sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan.

Alkaptonuria merupakan kelainan genetik yang diturunkan orang tua. Gejala penyakit ini sering terabaikan pada mulanya dan baru terlihat setelah penderitanya mencapai usia akhir 20-an atau awal 30-an. Hal ini terjadi karena penumpukan asam homogentisat terjadi secara perlahan. Akibat penumpukan zat tersebut, tulang rawan, tendon, tulang, kuku, atau telinga menjadi gelap atau berwarna kehitaman. Penderita alkaptonuria masih bisa hidup secara normal, meski kualitas hidupnya bisa terganggu akibat masalah nyeri pada sendi atau gangguan pada organ jantung.

Tanda dan Gejala Alkaptonuria

Gejala alkaptonuria dapat muncul sejak bayi, meski sering kali gejala penyakit ini terabaikan karena awalnya tidak terlihat jelas. Pada saat bayi, gejala awal biasanya ditandai dengan noda hitam pada popok bayi. Gejala terlihat semakin jelas seiring pertambahan usia, terutama pada mata, telinga, kuku atau kulit dan juga organ tubuh lainnya. Gejala tersebut diantaranya yaitu:

  • Gejala pada kuku dan kulit, berupa perubahan warna keringat, kuku berubah menjadi biru, dan warna kulit yang berubah terutama di dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin.
  • Gejala pada mata, berupa noda berwarna cokelat atau abu-abu pada bagian putih mata.
  • Gejala pada telinga, berupa tulang rawan telinga menjadi biru kehitaman (ochronosis) dan kotoran telinga menjadi hitam atau cokelat kemerahan.
  • Gejala awal osteoarthritis, seperti nyeri atau kaku pada sendi dan tulang punggung, bahu, panggul, atau lutut. Gejala ini umumnya mulai muncul sejak usia 20 atau 30 tahun.
  • Gejala lain, di antaranya napas pendek atau sulit bernapas, pembuluh darah menjadi kaku dan melemah, penyakit katup jantung serta terbentuknya batu ginjal, prostat, atau kandung kemih.

Penyebab dan Faktor Risiko Alkaptonuria

Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Tapo dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak bisa memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup. Enzim tersebut diperlukan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sedangkan sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.

Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan tersebut diturunkan secara autosomal resesif, artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan tersebut, tidak hanya salah satu.

Pengobatan Alkaptonuria

Ketika seseorang terdiagnosis menderita alkaptonuria, maka dibutuhkan penanganan segera. Jika kondisi ini terdeteksi saat masih anak-anak, tindakan yang bisa dilakukan yaitu memperlambat laju penyakit dengan menerapkan diet makanan rendah protein untuk menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh. Selain itu, dokter juga akan merekomendasikan pemberian vitamin C untuk memperlambat penumpukan asam homogentisat dalam tulang dan tulang rawan.

Penanganan lain yang bisa dilakukan yaitu dengan pemberian obat bernama nitisinone. Meski hingga kini belum ada obat yang secara khusus bisa mengatasi alkaptonuria, nitisinone bisa diberikan untuk menurunkan kadar asam homogentisat dalam tubuh. Nitisinone merupakan pengahambat enzim yang membentuk asam homogentisat.

Untuk mengatasi gejala atau mencegah komplikasi yang bisa ditimbulkan alkaptonuria, biasanya dokter akan menganjurkan penderita melakukan hal-hal berikut ini diantaranya yaitu:

  • Mengkonsumsi obat pereda nyeri dan obat antiinflamasi guna mengatasi nyeri sendi.
  • Menjalani Fisioterapi ini dilakukan dengan bantuan alat bernama transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS) untuk membuat ujung saraf tulang belakang menjadi mati rasa sehingga nyeri mereda.
  • Melakukan olahraga ringan secara teratur, seperti sepak bola atau tinju, untuk mencegah cedera pada sendi.
  • Dukungan emosional. Penderita alkaptonuria bisa saja mengalami kecemasan atau depresi akibat kondisi kesehatan yang terganggu sepanjang hidup. Untuk itu, diperlukan dukungan emosional terhadap pasien dan keluarganya agar bisa menjalaninya.
  • Apabila alkaptonuria menimbulkan kerusakan pada sendi atau organ lain, tindakan operasi mungkin akan disarankan. Prosedur ini dilakukan pada separuh kasus penderita alkaptonuria di atas usia 50-60 tahun. Jenis operasi yang biasanya dilakukan pada sendi adalah operasi penggantian panggul atau lutut. Sedangkan jenis operasi pada organ jantung yang umumnya dilakukan apabila katup jantung mengeras adalah operasi penggantian katup jantung.

Demikian pembahasan tentang “Alkaptonuria : Gejala, Penyebab, Faktor Risiko dan Cara Mengobati Alkaptonuria“, semoga bermanfaat